W dniach 2.07 – 6.07 br. oraz 27.08 – 31.08 br. sześćdziesięcioro dzieci z objawami klinicznymi nietypowej postaci mukowiscydozy, u których badaniem genetycznym nie potwierdzono tego schorzenia, będą miały przeprowadzone bezpłatnie badanie z wykorzystaniem sprzętu najnowszej generacji. Badania wykonane w Instytucie Matki i Dziecka we współpracy ze Szpitalem Uniwersyteckim w Berlinie pozwolą na wdrożenie indywidualnej terapii odpowiedniej dla danego pacjenta w zależności od stopnia zaburzenia przewodnictwa jonowego. Dadzą również możliwość potwierdzenia lub wykluczenia mukowiscydozy u pacjentów z niejednoznacznym obrazem choroby.
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych nieuleczalnych chorób genetycznych. Częstość jej występowania w Polsce szacuje się u 1/2500 żywo urodzonych noworodków.
U podstaw choroby leżą mutacje genu CFTR kodującego kanał chlorkowy zlokalizowany na powierzchni komórek tzw. epitelialnych. Znanych jest ponad 1900 różnych zmian w tym genie powodujących modyfikację lub brak funkcji kodowanego białka. Ciężkość i przebieg choroby jest indywidualny dla każdego pacjenta i uwarunkowany jest występowaniem konkretnej mutacji. Niewykonywane jak dotąd w Polsce badanie aktywności kanału chlorkowego, pozwala na określenie konsekwencji klinicznych występowania danej mutacji u pacjenta, a tym samym pozwala przewidzieć przebieg choroby. Badanie to jest standardem w krajach Europy Zachodniej oraz Ameryki Północnej, w Polsce ze względu na brak odpowiedniej aparatury nie jest wykonywane.
W celu pozyskania środków na zakup sprzętu dr Aleksandra Norek z Instytutu Matki i Dziecka we współpracy z Fundacją Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO opracowała książeczkę – cegiełkę dla dzieci zmagających się z tą chorobą. Książeczka Mukolinek dedykowana jest wszystkim dzieciom i ich rodzicom, którzy na co dzień podejmują wyzwania stawiane przez chorobę. Dochód ze sprzedaży książeczki przeznaczony jest na zakup nowoczesnej aparatury.
Książeczkę można zakupić dokonując wpłaty na konto Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO z dopiskiem MUKOLINEK
BNP PARIBAS BANK Polska S.A Oddział w Krakowie
40 1600 1013 0002 0011 6035 0150
