Mukowiscydoza to ciężka, wielonarządowa choroba genetyczna. Szacuje się, że nosicielem wadliwego genu jest co 25. osoba. Nosicielstwo jest zwykle bezobjawowe, dlatego większość osób o tym fakcie nie wie. Dziedziczona jest w sposób recesywny autosomalny, co oznacza, że aby choroba wystąpiła u potomka, musi on odziedziczyć po jednym wadliwym genie od obojga rodziców-nosicieli.
Mukowiscydozą nie można się zarazić czy jej nabyć.
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową – powoduje zaburzenia w obrębie różnych układów organizmu dotkniętych tą chorobą osób. Na skutek nieprawidłowej mutacji genu organizm chorego wytwarza zbyt gęsty i lepki śluz, który blokuje prawidłową pracę wszelkich narządów, które mają gruczoły śluzowe.
Układ oddechowy
Produkowany w organizmie chorego na mukowiscydozę śluz osadza się w oskrzelach i oskrzelikach, powodując tym samym trudności w oddychaniu. Zalegająca wydzielina stanowi także idealne podłoże dla rozwoju bakterii, co powoduje częste i nawracające infekcje dróg oddechowych. Każda kolejna infekcja prowadzi do uszkodzenia płuc i skraca życie chorego. Przewlekły kaszel jest jednym z najczęstszych objawów mukowiscydozy. Jest swoistym mechanizmem obronnym obciążonych płuc, a nie przejawem infekcji.
By spowolnić postęp choroby i utrzymywać płuca w dobrej kondycji, wydzielina musi być na bieżąco usuwana. Dlatego leczenie mukowiscydozy opiera się głównie na regularnej, codziennej fizjoterapii. Inhalacje i drenaże, wykonywane przy użyciu specjalistycznych sprzętów, pomagają oczyszczać drogi oddechowe, odkrztuszać i ewakuować zalegający śluz.
Układ pokarmowy
Gęsty śluz doprowadza do zablokowania przewodów wyprowadzających enzymy trawienne z trzustki. W efekcie tego spożywany pokarm nie zostaje właściwie strawiony i wchłonięty. Skutkuje to dolegliwościami ze strony układu pokarmowego, bólami brzucha, biegunką. Organizm chorego nie otrzymuje odpowiedniej ilości substancji odżywczych, niezbędnych do prawidłowego rozwoju. Ponadto, niemające ujścia soki trawienne niszczą trzustkę i mogą doprowadzić do wystąpienia chorób towarzyszących, między innymi cukrzycy. Mukowiscydoza zaburza również pracę wątroby. Brak prawidłowej drożności kanalików żółciowych może przyczynić się do powstania marskości tego organu.
By umożliwić chorym odpowiednie trawienie i wchłanianie substancji odżywczych, do każdego posiłku muszą przyjmować odpowiednią dawkę enzymów trawiennych. Dieta osób z mukowiscydozą charakteryzuje się tym, że jest wysokokaloryczna, wysokobiałkowa i wysokotłuszczowa, by uzupełniać braki tych związków w organizmie. Dla prawidłowej jego pracy chorzy muszą także suplementować wiele witamin, które, w wyniku problemów z wchłanianiem, nie są dostarczane w odpowiednich ilościach.
Układ rozrodczy
U kobiet i mężczyzn chorujących na mukowiscydozę obserwuje się nieprawidłowości w pracy układu rozrodczego. U mężczyzn gęsty śluz blokuje nasieniowody, co może być przyczyną utraty płodności. Takie zagrożenie dotyczy również kobiet. Obserwuje się u nich zmiany w śluzie dróg rodnych, brak jajeczkowania i krwawień menstruacyjnych.
„Słony pot”
Mukowiscydoza przyczynia się również do wystąpienia tak zwanego „słonego potu”. W organizmie chorego następuje nieprawidłowe wydzielanie soli w pocie. Wiąże się to z koniecznością ciągłego uzupełniania jej braków poprzez obfite dosalanie potraw solą kuchenną oraz dodawanie do spożywanych produktów czy napojów stężonej soli w płynie.
Mukowiscydoza jest ciężką chorobą całego organizmu.
Choć niewidoczna, niszczy od wewnątrz. Jak na razie nie ma na nią jednego skutecznego lekarstwa. Leczenie opiera się na łagodzeniu objawów i spowalnianiu postępu choroby. Trwają liczne badania naukowe, eksperymenty i testy nowych terapii farmakologicznych, które pozwalają chorym i ich rodzinom z nadzieją patrzeć w przyszłość.
Aleksandra Folga, redaktorka Oddech Życia
Więcej o mukowiscydozie oraz problemach związanych z tą chorobą w wieku szkolnym przeczytać można na stronie kampanii społecznej Szkoła przyjazna chorym na mukowiscydozę. Miasto Dzieci jest partnerem medialnym kampanii.
