Fenyloketonuria. Mózg w niebezpieczeństwie

U zdrowego noworodka około 95% fenyloalaniny przekształca się w tyrozynę, która potrzebna jest organizmowi:
• Do budowy hormonów
o Tarczycy ( tyroksyny)
o Rdzenia nadnercza(adrenaliny, noradrenaliny)

• Do wytwarzania barwników( melanin), które chronią skórę przed promieniami nadfioletowymi
• Do budowy innych białek ustrojowych

Natomiast u dziecka chorego na fenyloketonurię poziom fenyloalaniny we krwi jest coraz wyższy, gdyż nie przemienia się w tyrozynę, a z kolei ilość tyrozyny jest niewystarczająca.

Co się dzieje w organizmie chorego na fenyloketonurię dziecka?
U zdrowego dziecka poziom fenyloalaniny we krwi wynosi do 2mg/100ml krwi, u dzieci chorych, nie leczonych wartość ta sięga do 20mg/100ml krwi, a czasem przekracza tę ilość. Organizm w takiej sytuacji stara się znaleźć inną drogę pozbycia się nadmiaru fenyloalaniny- zamiast w tyrozynę zmienia się w takie związki, jak kwas fenylopirogronowy, fenylomlekowy, hydroksyfenylooctowy. Kwasy te są równocześnie ketonami, stąd nazwa choroby – fenyloketonuria. Gromadzą się one we krwi, a gdy stężenie fenyloalaniny przekroczy 15mg/100ml krwi – pojawia się w moczu.

Dlaczego nadmiar fenyloalaniny jest szkodliwy?
Nadmiar fenyloalaniny, jak i produkty jej niewłaściwej przemiany, są bardzo toksyczne dla organizmu. Powodują zaburzenia rozwoju układu nerwowego, prowadząc do ciężkiego uszkodzenia mózgu.
W pierwszych miesiącach życia następuje najintensywniejszy rozwój mózgu, a osłonki mielinowe otaczające włókna nerwowe nie są w pełni wykształcone. Mózg jest wówczas bardzo wrażliwy. W przypadku nie leczonej fenyloketonurii, gdy dojdzie do uszkodzenia mózgu, zmiany są nieodwracalne. Następuje wówczas niedorozwój umysłowy i zaburzenia neurologiczne- zdradzają je: uogólnione drgawki, drżenie kończyn, wzmożone napięcie ruchowe. Może też wystąpić małogłowie a także upośledzenie rozwoju fizycznego, skłonność do zmian skazowych i zapalanych na skórze, „mysi” zapach moczu, wymioty. Niedobór melanin(barwników) jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów, tęczówki, co szczególnie wyróżnia dzieci chore na fenyloketonurię.

Dlaczego dzieci chorują na fenyloketonurię?
Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną, dziecko już przychodzi na świat chore. Chorobę tę dziedziczy od obojga rodziców, którzy są nosicielami fenyloketonurii, ale sami na nią nie chorują.
Nośnikami dziedziczności są tzw. chromosomy. Każda komórka zawiera pary chromosomów oraz wiele tysięcy ich mniejszych „podjednostek” zwanych genami. Geny określają np. Kolor włosów, oczu, skóry inne są odpowiedzialne za produkcję enzymów np. hydroksylazy fenyloalaninowej.

W tym przypadku rodzice są heterozygotycznymi nosicielami fenyloketonurii, tzn. mają po jednym zdrowym i jednym zmutowanym (zmienionym chorobowo) genie.
• Jeżeli rodzice będący nosicielami choroby przekazali dziecku obydwa prawidłowe geny( po jednym każde z nich), noworodek urodzi się zdrowy
• Jeśli maleństwo otrzyma jeden gen zdrowy, a drugi zmutowany (ma takie samo zestawienie genów jak rodzice) urodzi się jako nosiciel choroby, ale sam nie zachoruje
• Jeśli natomiast dziecko odziedziczy od obojga rodziców geny zmutowane wówczas urodzi się chore.

Czy można zapobie chorobie?
Niestety, choroba ta jest nieuleczalna – defekty genetyczne u człowieka pomimo dynamicznego rozwoju medycyny, są jeszcze nie do naprawienia. Można natomiast zapobiec następstwom tej choroby. Dziecko z wcześnie rozpoznaną fenyloketonurią, właściwie leczone, nie różni się niczym w rozwoju fizycznym i psychicznym od swoich zdrowych rówieśników. Niedorozwojowi umysłowemu można zapobiec tylko przez wczesne wykrycie defektu i wycofanie fenyloalaniny z diety.
W większości krajów prowadzi się obowiązkowe badania noworodków w celu wczesnego zidentyfikowania dzieci z fenyloketonurią. Obecnie w Polsce wszystkie noworodki mają wykonywany tzw. Test Guthriego.
Między 3. a 7. dniem życia od noworodka pobiera się kilka kropli krwi włośniczkowej z pięty lub opuszka palca w celu określenia zawartości fenyloalaniny. Badanie to pozwala na wczesne wykrycie choroby, przed wystąpieniem objawów klinicznych, a wiec przed powstaniem trwałych, nieodwracalnych uszkodzeń mózgu.

Kobieta w ciąży z fenyloketonurią
Każda kobieta chora na fenyloketonurię, która zdecyduje się urodzić dziecko, musi konsekwentnie przez cały okres ciąży, a nawet przed zajściem w ciążę przestrzegać diety ubogiej w fenyloalaninę. Niewłaściwa dieta prowadzi bowiem do fatalnych skutków- nadmiar fenyloalaniny u matki uszkadza płód- serce, mózg, może dojść nawet do zatrucia dziecka jeszcze przed urodzeniem. Jeśli matka jest chora a ojciec zdrowy, dziecko nie zachoruje( będzie tylko nosicielem), pod warunkiem jednak, że poziom fenyloalaniny u matki w czasie ciąży nie będzie znacznie przekraczał norm.

Leczenie dzieci chorych na fenyloketonurię
Fenyloketonuria jest chorobą bardzo podstępną, bo „nie boli” ,a kiedy spowoduje niekorzystne zmiany w organizmie, są już one nie do odwrócenia. Można temu zapobiec, przestrzegając diety ustalonej przez lekarza i dietetyka.
Dieta, jak dotychczas, jest podstawą leczenia w fenyloketonurii, daje gwarancje prawidłowego rozwoju psychicznego i fizycznego dziecka, nie doprowadza natomiast do wyleczenia. Powinna być wprowadzana bardzo wcześnie, najlepiej w pierwszym miesiącu życia.

Zastosowanie tej diety powyżej 3. miesiąca życia nie daje już tak dobrych wyników. U dzieci starszych dojrzalszy system nerwowy jest bardziej odporny na szkodliwe działanie wysokich stężeń fenyloalaniny, możemy zatem zmniejszyć rygory dietetyczne, wprowadzając szerszy asortyment produktów spożywczych.

Do szóstego, a nawet – według niektórych lekarzy- do dziesiątego roku życia tj. do ukończenia mielinizacji ośrodkowego układu nerwowego, żywienie powinno być kontrolowane na zawartość fenyloalaniny. Przy prawidłowo ustalanej diecie poziom fenyloalaniny u dziecka nie powinien przekraczać 6mg/100ml krwi.
Dieta opiera się przede wszystkim na preparatach gotowych, ubogich w fenyloalaninę. Są to hydrolizaty białkowe przygotowane z białek mleka krowiego np. Nofemix, Nofelan S, Lofenalac, Phenyl-Free.
Lofenalac i Nofemix wzbogacone są w węglowodany (skrobie), tłuszcze, witaminy i składniki mineralne, można je podawać od pierwszych dni życia.

Nofelan S jest stosowany powyżej 1. roku życia. Żywiąc dzieci tym preparatem należy dietę uzupełnić w węglowodany i tłuszcze w ilościach odpowiadających zapotrzebowaniu.
Phenyl-Free służy do żywienia dziecka w wieku poniemowlęcym, przedszkolnym, szkolnym, młodzieży i kobiet w ciąży. Nie może być stosowany jako jedyne źródło pożywienia lecz z uzupełnieniem o produkty naturalne z niską zawartością fenyloalaniny. Phenyl-Free nie zawiera w ogóle fenyloalaniny, a niewielka jej ilość jest niezbędna dla prawidłowego wzrostu i rozwoju fizycznego.

Planując jadłospis, pamiętać należy o zawartości fenyloalaniny w poszczególnych produktach i tak je dobrać, aby nie przekroczyć dopuszczalnej ilości tego aminokwasu w diecie, a jednocześnie pokryć pełen zapotrzebowanie energetyczne. Dieta nie jest identyczna dla wszystkich dzieci w tym samym wieku i o tej samej masie ciała, ponieważ zależy od stopnia tolerancji fenyloalaniny. Dziecko może otrzymać dziennie taką ilość fenyloalaniny, która nie będzie mu szkodzić. Tolerancja na fenyloalaninę jest indywidualna, toteż dziecko musi mieć ściśle dla siebie wyliczoną dietę.

Zawartość fenyloalaniny w diecie obliczana jest indywidualnie dla każdego dziecka, zależy od jego wieku, masy ciała, a przede wszystkim od poziomu fenyloalaniny we krwi.
Produkty, których nie należy podawać: mięso, wędliny, ryby, drób, jaja,  mleko (dozwolone w ograniczonych ilościach w pierwszym i drugim roku życia – mleko kobiece zawiera 3 razy mniej fenyloalaniny niż krowie), produkty mleczne ( kefir, jogurt, sery twarogowe, podpuszczkowe, lody), produkty zbożowe( pieczywo, mąka, makarony, kasze), suche nasiona roślin strączkowych( fasola, soja, groch, soczewica), orzechy, czekolada.
Produkty zbożowe mogą być podawane, pod warunkiem, że będą miały w swoim składzie obniżoną zawartość białka. Z mąki niskobiałkowej produkowane są makarony i pieczywo, które są obecnie dostępne w handlu.
Produkty zalecane w ograniczonych ilościach: masło, margaryna, warzywa ( z wyjątkiem nasion roślin strączkowych), ziemniaki, owoce, dżemy, marmolady, powidła, ryż , wypieki i wyroby z maki o obniżonej zawartości białka.
Produkty dozwolone – nie zawierające fenyloalaniny: oleje, cukier, cukierki, miód, wody mineralne.
W fenyloketonurii mogą mieć zastosowanie gotowe preparaty oraz produkty o niskiej zawartości białka i fenyloalaniny np. pieczywo niskobiałkowe, skrobia pszenna, skrobia kukurydziana, skrobia ryżowa, mąka niskobiałkowa, mąka ziemniaczana, mąka bezmleczna wypiekowa, mąka bezmleczna niskobiałkowa, wafle skrobiowe, wafle kukurydziane.

Gdzie można kupić wymienione produkty?
Najczęściej można je nabyć w sklepach ze zdrową żywnością. Preparaty białkowe jak: Lofenalac, Phenyl-Free, Nofelan S, Nofemix na pewno dostanie się w aptekach. Niektóre odzywki można kupić w sklepach z artykułami dla dzieci. Są też firmy, które prowadzą sprzedaż wysyłkową takich artykułów na zamówienie. Aby mieć pewność, czy dokonaliśmy właściwego wyboru, należy zwrócić uwagę na informacje na opakowaniu. Każdy taki produkt powinien mieć na etykiecie dane o składzie i zastosowaniu.

W przypadku fenyloketonurii istotna jest zawartość białka w danym produkcie, a ściślej mówiąc – fenyloalaniny, która wchodzi w skład białka. Jeśli nie mamy pewności co do wyboru produktu, należy zrezygnować z zakupu i zasięgnąć informacji u lekarza czy dietetyka, który pomoże nam ustalić dietę.

Aneta Strelau
Mama Adasia i Wojtusia, dietetyk kliniczny.