Mama Wiktorka mówi:
Bardzo proszę o pomoc dla mojego siedmioletniego synka Wiktora, który zmaga się z najcięższą z chorób mięśniowych – miopatią miotubularną.
Miopatia miotubularna jest ultra rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje przede wszystkim osłabienie mięśni i często prowadzi do przedwczesnej śmierci niemowlęcej (statystyki są okrutne, 70% dzieci z tą jednostką chorobową odchodzi przed 2 rokiem życia)….
Choroba jest ultra rzadka, dlatego tak trudno znaleźć na nią lekarstwo. Jednak pomimo tych trudności od kilku lat trwają badania nad potencjalną terapią i już pierwsze dzieci otrzymały lek w ramach badań. Dzieci, które otrzymały eksperymentalną terapię powracają do zdrowia i pełnej sprawności fizycznej. Informacje te dają nam nadzieje, że kiedyś i nasz syn może być zdrowy.
Jednak, żeby tak się stało potrzebujemy Waszego wsparcia. Na chwilę obecną tylko intensywna rehabilitacja, sprzęt medyczny i ortopedyczno rehabilitacyjny jest naszą jedyną formą walki z tą wyniszczającą i zagrażającą życiu chorobą.
Wiktor ma już siedem lat. Pierwsze pół roku swojego życia spędził w szpitalu. Był zbyt słaby aby można go było zabrać do domu. Siedem lat strachu, walki z czasem, wyścigu z chorobą, która jest zawsze krok przed nami. Choroba zabrała mu bardzo wiele-swobodny oddech(podczas snu korzysta z respiratora, czasami musi wspomagać swój oddech także w dzień), siłę -nigdy nie był w stanie samodzielnie usiąść, nigdy nie stanął na nogach, nigdy nic nie zjadł sam. Ta straszna choroba zabiera mu dzieciństwo, ta sama choroba zabrała mu brata, a naszego pierwszego syna. Chłopcy nigdy się nie spotkali, obydwaj z różnymi diagnozami, choć teraz wiemy, że jednak to była ta sama choroba. Nasz pierwszy syn urodził się jako wcześniak, miał zatrzymanie akcji serca i krążenia, co zapewne przyczyniło się do błędnej diagnozy. Był z nami prawie siedem lat.
Wiktor pomimo braku sił, całkowitej zależności od innych osób, jest wesołym chłopcem. Ma szeroki wachlarz zainteresowań. Zadaje też dużo pytań dotyczących jego choroby, bywają też te najtrudniejsze dla nas np. czy kiedyś będzie zdrowy, czy będzie mógł pójść do szkoły, bawić się z innymi dziećmi… Są też często łzy, łzy z powodu bezradności, poczucia, że jest inny, słabszy, że nie może nic zrobić, a tak bardzo chce.
Od kilku miesięcy mamy postępującą skoliozę, która jest bardzo niebezpieczna, ponieważ przy jego schorzeniu, operacja to realne zagrożenie życia, jednocześnie bez operacji istnieje ryzyko, że kręgosłup zacznie uciskać na płuca, a to zabierze mu i tak bardzo słaby oddech. Podczas wizyty u ortopedy nasz syn widział pręty jakie są stosowane podczas operacji, śruby, uczestniczył w całej rozmowie z lekarzem. Doświadczenie to zmotywowało go do jeszcze intensywniejszego wysiłku aby walczyć o siebie, o kręgosłup, ponieważ wie, że już w niedługim czasie ta choroba będzie miała możliwość leczenia farmakologicznego. Wiktor widział dzieci, które były dużo słabsze od niego a dziś po leczeniu robią samodzielne kroki.
Musimy zrobić wszystko aby i on doczekał do swojej szansy na zdrowie…
Dlatego bardzo prosimy o pomoc. Bez Was nasz synek nie ma szans, dodatkowo od trzech tygodni wiemy, że postępujące osłabienie u Taty Wiktora to też bardzo ciężka choroba – stwardnienie rozsiane. Ciężko się z tym wszystkim pogodzić, ale jedno wiemy na pewno. Nigdy się nie poddamy, będziemy walczyć o Wiktora, o nas i naszą rodzinę. Wierzymy, że wraz z postępem rozwoju medycyny powstają coraz to nowsze i skuteczniejsze metody leczenia, dlatego jeszcze raz proszę… Pomóżcie nam…
Jesteśmy tak blisko celu. Kto wie, czy to właśnie ten rok nie będzie tym przełomowym dla Wiktora i wtedy spełni się jego i nasze największe marzenie…