Pod pojęciem wady letalne rozumiemy poważne nieprawidłowości rozwojowe, które ujawniają się już w okresie płodowym. Zazwyczaj mają one niepewne, a nawet złe rokowania. Zespół Downa natomiast jest wadą, z którą można żyć.
Do wad letalnych należą nieprawidłowości układu nerwowego powodujące rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie czy przepukliny mózgowe, różne schorzenia metaboliczne a także trisomie: 13. pary chromosomów znana jako zespół Pataua, 18. pary – zespół Edwardsa, oraz 21. pary chromosomów, czyli zespół Downa.
W większości przypadków wady letalne prowadzą do poronienia płodu lub śmierci dziecka tuż po urodzeniu. Niektóre noworodki wymagają opieki paliatywnej. Zaś osoby z zespołem Downa, odpowiednio rehabilitowane, mogą nawet żyć samodzielnie.
Charakterystyka dzieci z zespołem Downa
Dziecko z zespołem Downa rodzi się raz na około tysiąc porodów. Ta wada letalna wywoływana jest przez nieprawidłową liczbę chromosomów. Zdrowy człowiek posiada 23 pary chromosomów. 22 z nich odpowiadają za cechy dziedziczne, a 1 para determinuje płeć. Osoba z zespołem Downa ma 21 chromosomów.
Trisomia 21 powoduje nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu ludzkiego organizmu. Zespół Downa można rozpoznać po charakterystycznych cechach wyglądu. Głowa dzieci z tą wadą jest mniejsza i bardziej płaska niż u zdrowych, mają płaski nos i skośne oczy, nisko osadzone małżowiny uszne. Występują również charakterystyczne fałdy nad powiekami hiperteloryzm. U dzieci z zespołem Downa mogą pojawić się zaburzenia słuchu i wzroku, wady serca, celiakia, hipoplazja zębów, padaczka.
Opóźniony rozwój umysłowy i psychoruchowy
Dr Urszula Jęczeń w publikacji “Podstawowe ograniczenia w rozwoju dzieci z zespołem Downa” pisze, że niepełnosprawność umysłowa i opóźniony rozwój psychoruchowy to cecha kardynalna osób z zespołem Downa. Niepełnosprawność intelektualna występowała u nich w stopniu umiarkowanym lub znacznym jeszcze kilkadziesiąt lat temu. Obecnie większość dzieci z tą wadą letalną cechuje umiarkowana lub lekka niepełnosprawność umysłowa. Jednak ich IQ zmniejsza się wraz z wiekiem.
Czy osoby z zespołem Downa mogą być szczęśliwe?
Dzieci z tą wadą wymagają bardzo dużo uwagi, specjalistycznej opieki i rehabilitacji. Ich wychowanie wymaga od rodziców pełnego zaangażowania i poświęcenia. Dzięki cierpliwej, systematycznej rehabilitacji dzieci te są w stanie po osiągnięciu dorosłości pracować i żyć samodzielnie. Dożywają wieku około 50 lat.
Dzieci z zespołem Downa są wrażliwe i bardzo uczuciowe. Nie potrafią udawać i mówią prawdę. Są dobroduszne i naiwne, a jednocześnie otwarte, towarzyskie, ciekawe świata. Charakteryzuje je też spostrzegawczość i poczucie humoru. Odpowiednio prowadzone będą zdolne do szczęśliwego, dorosłego życia. Do znanych osób z tą wadą letalną należą między innymi Jamie Brewer, aktorka i modelka, Chris Burke, amerykański aktor znany z roli Corky’ego w serialu “Dzień za dniem”, Pablo Pineda, aktor i nauczyciel hiszpański, Lauren Potter, amerykańska aktorka, modelka z Australii Madeline Stuart.