Fenyloketonuria u dzieci

Chorobę wywołuje mutacja genu zlokalizowanego na chromosomie 12. Uszkodzony gen nie wytwarza enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę.


Nadmiar fenyloalaniny w organizmie ma toksyczne działanie na niektóre struktury mózgu i może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Uszkodzenie genu pojawia się średnio 1 na 10 tysięcy urodzeń.

Fenyloketonuria to choroba dziedziczna

Fenyloketonuria to schorzenie wrodzone, które powoduje upośledzenie umysłowe, jeśli dostatecznie wcześnie nie zostanie wykryte i właściwie leczone. Choroba jest dziedziczna, nosicielami są zdrowe kobiety i zdrowi mężczyźni nie wykazujący żadnych objawów choroby. W rodzinie zdarza się, że choruje jedno dziecko na czworo, o ile oboje rodzice są nosicielami tej choroby.

Niestety w najwcześniejszym okresie życia dziecka chorego na fenylketonurię nie możemy dostrzec żadnych objawów chorobowych, dlatego tak ważne jest przeprowadzenie u wszystkich noworodków badań profilaktycznych.

Rozpoznawanie fenyloketonurii :

Wykonuje się prosty test laboratoryjny, który może być wykonany już w czwartej dobie życia dziecka. Od noworodka pobiera się kilka kropel krwi na specjalną bibułę laboratoryjną. Ponieważ tylko wczesne wykrycie choroby jest warunkiem pomyślnych wyników jej leczenia w Polsce badania te są obowiązkowe dla wszystkich noworodków.

Objawy fenyloketonurii u dzieci starszych:

Drgawki, zwiększone napięcie i drżenia mięśniowe, a także zaburzenia zachowania, osłabienie koncentracji i słaba pamięć.

Leczenie fenyloketonurii:

Leczenie polega na zastosowaniu specjalnej diety, ograniczającej do minimum ilość fenyloalaniny w pożywieniu.

Jakie produkty zawierają fenyloalaninę?

Występuje ona we wszystkich produktach białkowych, szczególnie w mięsie, białku jaja, mleku, serach.

 

Dieta chorych na fenyloketoronurię:

Podstawą diety są specjalne preparaty białkozastępcze o bardzo małej zawartości fenyloalaniny (zapisywane na receptę) pozwalające na prawidłowy wzrost i rozwój dziecka oraz jarzyny, owoce i tłuszcze. Dietę wylicza i układa lekarz pediatra lub dietetyk.

Wprowadzenie diety w pierwszych tygodniach życia dziecka, restrykcyjne jej przestrzeganie i bieżąca kontrola lekarska są warunkiem normalnego umysłowego rozwoju dziecka.

Czy kobieta chora na fenyloketonurię może mieć zdrowe dzieci?

Może. Jest jednak warunek – przestrzeganie diety. Podwyższony poziom fanyloalaniny we krwi może powodować nawet u zdrowego płodu (bez uszkodzeń genetycznych powodujących fenyloketonurię) uszkodzenia mózgu, dlatego też ciężarna kobieta powinna ściśle przestrzegać diety i regularnie kontrolować poziom fenyloalaniny.

Uwaga Rodzice! Również dzieci zdrowych!

Spożywanie napojów i pokarmów słodzonych aspartamem szczególnie razem z węglowodanami może prowadzić do nadmiernego poziomu fenyloalaniny w mózgu nawet u osób, które nie mają fenyloketonurii. A z kolei nadmierne poziomy fenyloalaniny w mózgu mogą powodować obniżenie poziomu serotoniny, prowadząc do zaburzeń emocjonalnych takich jak depresja, huśtawki nastrojów, czy napady złości. W niektórych przypadkach również mogą wywoływać padaczkę lub schizofrenię.

Gdzie można znaleźć aspartam czyli E 951?

W śniadaniach błyskawicznych, pastylkach miętowych poprawiających zapach oddechu, płatkach, gumie do żucie bez cukru, mieszankach kakaowych, napojach kawowych, mrożonych deserach, deserach żelatynowych, napojach owocowych, środkach przeczyszczających, multiwitaminach, napojach mlecznych, lekarstwach i dodatkach, shake’ach, napojach bezalkoholowych, słodzikach stołowych, napojach herbacianych, rozpuszczalnych kawach i herbatach, mieszankach dekoracyjnych, jogurtach…

 

 Polecamy również Karmimy niemowlaka oraz Warzywa i owoce – zdrowie i smak lata

 

Autor tekstu : Renata Szadkowska



ZOBACZ TAKŻE:owoce